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2024-08-26
儿童先天性心脏病超声筛查及遗传易感性研究
| 项目名称 | 儿童先天性心脏病超声筛查及遗传易感性研究 | |||
| 项目负责人 | 姓名 | 王雅晳 | 专业 | 超声医学 |
| 联系 | 157****2750 | 职称 | 副主任医师 | |
| 市级以上荣誉 | 获得内蒙古自治区自然科学二等奖。2021年获得“新世纪321人才工程”，2022年获得“草原英才”个人称号。作为主持人获得省部级科研项目3项，厅局级项目6项，入选“内蒙古自治区教育厅2022年度高等学校青年科技人才发展计划”。编写《医学影像与超声诊断》，近5年以第一作者或通讯作者发表SCI 9篇，中华系列3篇，CSCD15篇。 | |||
| 项目组其他成员 | 内蒙古医科大学附属医院：张小杉、段莎莎、施依璐、梁磊、苏利娅、李刚、付文艳、金之湲、任军勇、张丹、刘笑笑、赵捷 首都医科大学附属北京安贞医院：韩建成 西安交通大学：裴磊磊 | |||
| 项目主要内容 | 先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，是我国第一位出生缺陷疾病，严重影响我国的人口素质，为家庭带来了沉重的经济和心理负担，已经成为急需解决的社会问题。内蒙古地区受多种因素影响导致先心病精准医疗和防治关键技术在区内发展极不均衡，CHD筛查数据和大规模样本库尚空白。综上，拟依托内蒙古自治区儿童先天性心脏病超声诊断中心、胎儿心脏超声诊断中心及中国出生缺陷干预救治基地探索适合内蒙古自治区特有的CHD防控综合模式。主要内容如下： 1、采用超声心动图作为手段，在我区学龄前儿童中开展大规模先天性心脏病（CHD）筛查工作，总结分析我区CHD流行病学分布特点及相关影响因素，填补我区CHD调查数据空白； 2、运用空间流行病学方法，探讨各盟市儿童CHD空间聚集性分布特征并绘制全区CHD聚集图，提出因地制宜的卫生防控政策； 3、建立我区学龄前儿童CHD血液样本库，利用全外显子组测序技术，为寻找CHD潜在的有害性遗传因素研究提供新的线索和依据； 4、构建“孕前-产前-生后”全链条式先心病综合防治规范化体系及示范基地； 5、实现远程、线下相结合的超声诊断和培训方式，推广一体化心脏筛查诊断技术及规范化产前咨询，为我区CHD筛查工作培训和储备力量。 | |||
| 核心技术或主要创新 | 1、以超声心动图为手段，在我区开展大规模儿童CHD筛查工作，预计建立至少50万级的大数据并结合流行病学分析，结合流行病学数据，填补我区CHD调查数据空白，为进一步疾病预防和卫生政策制定提供策略和科学依据。 2、整合临床及实验室、基因与表型信息构建CHD血液样本库，可以提高对疾病病因及特征的识别，推进CHD精准医疗。通过建立统一标准，整合多方资源，形成CHD样本库和数据库的持续更新。 3、构建CHD全链条综合防治规范化体系及示范基地，并以培训方式推广，在全区范围内建立专属人才队伍。 | |||
| 所属技术领域 | □绿色农畜产品加工产业 □清洁能源产业 □现代化工产业 |
□新材料和现代装备制造产业 √生物医药产业 □电子信息技术 | ||
| 成果获取方式 | 自主研发 | □个人 √团队 | ||
| 合作研发 | □与其他高校合作 □与其他科研院所合作 □与其他企业合作 | |||
| 成果体现形式 | √新技术 □新工艺 □新产品 |
□新材料 □新装备 □新品种 |
□其他应用技术(请说明) | |
| 获取知识产权 | □发明专利 √实用新型专利 □外观专利 |
□植物新品种 √软件著作权 √论文、专著 |
□其他(请注明) | |
| 拟落地或转化形式 | √自行转化 □转让转化 □许可转化 |
□共同转化 □技术入股 |
□其他（ ） | |
| 落地或转化最需要的支持 | √专项资金扶持 □产业化项目支持 □共享平台服务 |
□税收优惠 □科技中介 □科技金融 |
□其他(请注明) | |
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